מהי מחלת SMA? מהם התסמינים ושיטות הטיפול של מחלת SMA?

SMA , הידועה גם בשם Spinal Muscular Atrophy , היא מחלה נדירה הגורמת לאובדן שרירים וחולשה. המחלה, הפוגעת בתנועתיות על ידי פגיעה בשרירים רבים בגוף, מפחיתה משמעותית את איכות החיים של אנשים. SMA, הנחשב לגורם המוות השכיח ביותר בקרב תינוקות, שכיח יותר במדינות המערב. בארצנו מדובר במחלה תורשתית גנטית שרואים בערך תינוק אחד מתוך 6-10 אלף לידות. SMA היא מחלה מתקדמת המאופיינת באובדן שרירים, שמקורה בנוירונים מוטוריים הנקראים תאי תנועה.

מהי מחלת SMA?

זוהי מחלה תורשתית גנטית הגורמת לאיבוד של נוירונים מוטוריים בעמוד השדרה, כלומר תאי עצב מוטוריים בחוט השדרה, הגורמת לחולשה דו-צדדית בגוף, תוך מעורבות של שרירים פרוקסימליים, כלומר, קרוב למרכז הגוף, מה שמוביל לחולשה מתקדמת ולאטרופיה בשרירים, כלומר לאובדן שרירים. חולשה ברגליים בולטת יותר מאשר בזרועות. מאחר והגן SMN בחולי SMA אינו יכול לייצר חלבון כלשהו, ​​לא ניתן להזין תאי עצב מוטוריים בגוף וכתוצאה מכך, השרירים הרצוניים אינם מסוגלים לתפקד. SMA, שיש לו 4 סוגים שונים, מכונה גם "תסמונת התינוק הרופף" בקרב הציבור. ב-SMA, שבמקרים מסוימים אף הופך את האכילה והנשימה לבלתי אפשרית, הראייה והשמיעה אינם מושפעים מהמחלה ואין איבוד תחושה. רמת האינטליגנציה של האדם היא נורמלית או מעל לנורמה. מחלה זו, הנראית אחת לכל 6000 לידות בארצנו, נצפית בילדים להורים בריאים אך נשאים. SMA עלול להתרחש כאשר ההורים ממשיכים את חייהם הבריאים מבלי שהם מודעים לכך שהם נשאים, וכאשר הפרעה זו בגנים שלהם מועברת לילד. שכיחות SMA בילדים להורים נשאים היא 25%.

מהם התסמינים של מחלת SMA?

תסמינים של ניוון שרירי עמוד השדרה עשויים להשתנות מאדם לאדם. התסמין השכיח ביותר הוא חולשת שרירים וניוון. ישנם ארבעה סוגים שונים של המחלה, המסווגים לפי גיל ההופעה והתנועות שהיא יכולה לבצע. בעוד שהחולשה הנראית בחולי סוג 1 בבדיקה נוירולוגית היא כללית ונפוצה, בחולי SMA מסוג 2 וסוג 3, החולשה נראית בשרירים פרוקסימליים, כלומר בשרירים קרובים לתא המטען. בדרך כלל, ניתן להבחין ברעד בידיים ובעוויתות בלשון. עקב חולשה, עקמת, הנקראת גם עקמת עמוד השדרה, עלולה להופיע בחלק מהחולים. אותם תסמינים ניתן לראות במחלות שונות. לפיכך, ההיסטוריה של המטופל מושמעת בפירוט על ידי נוירולוג מומחה, תלונותיו נבדקות, מבצעים EMG ומבוצעות בדיקות מעבדה והדמיה רדיולוגית למטופל כאשר הרופא רואה צורך בכך. עם EMG, הנוירולוג מודד את השפעת הפעילות החשמלית במוח ובחוט השדרה על השרירים בזרועות וברגליים, בעוד שבדיקת דם קובעת אם יש מוטציה גנטית. למרות שהתסמינים משתנים בהתאם לסוג המחלה, הם רשומים בדרך כלל כדלקמן:

• שרירים חלשים וחולשה המובילים לחוסר התפתחות מוטורית
• ירידה ברפלקסים
• רעידות בידיים
• חוסר יכולת לשמור על שליטה בראש
• קשיי האכלה
• קול צרוד ושיעול חלש
• התכווצויות ואובדן יכולת הליכה
• נופל מאחורי עמיתים
• נפילות תכופות
• קושי בישיבה, עמידה והליכה
• עוויתות בלשון

מהם סוגי מחלת SMA?

ישנם ארבעה סוגים שונים של מחלת SMA. סיווג זה מייצג את הגיל בו המחלה מתחילה ואת התנועות שהיא יכולה לבצע. ככל שהגיל בו SMA מראה את הסימפטומים מבוגר יותר, כך המחלה קלה יותר. SMA מסוג 1, שתסמיניו נראים אצל תינוקות בני 6 חודשים ומטה, הוא החמור ביותר. בסוג 1, עשויה להופיע האטה בתנועות התינוק בשלבים האחרונים של ההריון. התסמינים הגדולים ביותר של חולי SMA מסוג 1, הנקראים גם תינוקות היפוטוניים, הם חוסר תנועה, חוסר שליטה בראש וזיהומים תכופים בדרכי הנשימה. כתוצאה מזיהומים אלו, קיבולת הריאות של התינוקות יורדת ולאחר זמן מה הם צריכים לקבל תמיכה נשימתית. יחד עם זאת, תנועות ידיים ורגליים אינן נצפות אצל תינוקות שאין להם מיומנויות בסיסיות כמו בליעה ויניקה. עם זאת, הם יכולים ליצור קשר עין עם מבטם התוסס. SMA מסוג 1 היא הסיבה השכיחה ביותר למוות תינוקות בעולם.

SMA מסוג 2 מופיע אצל תינוקות בגילאי 6-18 חודשים. בעוד שהתפתחות התינוק הייתה תקינה לפני תקופה זו, התסמינים מתחילים בתקופה זו. למרות שחולים מסוג 2 שיכולים לשלוט בראשם יכולים לשבת בכוחות עצמם, הם לא יכולים לעמוד או ללכת ללא תמיכה. הם לא מוודאים בעצמם. ניתן להבחין ברעידות בידיים, חוסר יכולת לעלות במשקל, חולשה ושיעול. חולי SMA מסוג 2, בהם ניתן לראות גם עקמומיות של חוט השדרה הנקרא עקמת, חווים לעיתים קרובות דלקות בדרכי הנשימה.

תסמינים של חולי SMA מסוג 3 מתחילים לאחר החודש ה-18. אצל תינוקות שהתפתחותם הייתה תקינה עד לתקופה זו, ייתכן שיחלפו עד גיל ההתבגרות עד שיבחינו בתסמיני SMA. עם זאת, ההתפתחות שלו איטית יותר מבני גילו. עם התקדמות המחלה ומתפתחת חולשת שרירים, נתקלים בקשיים כמו קושי בעמידה, חוסר יכולת לעלות במדרגות, נפילות תכופות, התכווצויות פתאומיות וחוסר יכולת לרוץ. חולי SMA מסוג 3 עלולים לאבד את יכולתם ללכת בגילאים מאוחרים יותר ולהזדקק לכיסא גלגלים, וניתן להבחין בעקמת, כלומר, עקמומיות של עמוד השדרה. למרות שהנשימה של חולים מסוג זה מושפעת, היא אינה אינטנסיבית כמו בסוג 1 וסוג 2.

SMA מסוג 4, הידוע כמציג תסמינים בבגרות, שכיח פחות מאשר סוגים אחרים והתקדמות המחלה איטית יותר. חולים מסוג 4 מאבדים לעיתים רחוקות את היכולת ללכת, לבלוע ולנשום. ניתן לראות עקמומיות של חוט השדרה בסוג המחלה שבה ניתן לראות חולשה בזרועות וברגליים. בחולים שעלולים להיות מלווים ברעידות ובעוויתות, השרירים הקרובים לתא המטען נפגעים בדרך כלל. עם זאת, מצב זה מתפשט בהדרגה בכל הגוף.

כיצד מאבחנים מחלת SMA?

מכיוון שמחלת ניוון שרירי עמוד השדרה משפיעה על תאי תנועה ותאי עצב, היא מורגשת בדרך כלל כאשר מתרחשות חולשה דו צדדית והגבלת תנועה. SMA מתרחש כאשר הורים מחליטים ללדת תינוק מבלי שהם מודעים לכך שהם נשאים, והגן שעבר מוטציה מועבר משני ההורים לתינוק. אם ישנה תורשה גנטית מאחד ההורים, עלול להיווצר מצב נשא גם אם המחלה לא מופיעה. לאחר שהורים מבחינים בחריגות בתנועות התינוק שלהם והתייעצות עם רופא, מתבצעות מדידות עצבים ושרירים באמצעות EMG. כאשר מתגלים ממצאים חריגים, בודקים גנים חשודים בבדיקת דם ומאובחנים SMA.

כיצד מטפלים במחלת SMA?

אין עדיין טיפול סופי למחלת SMA, אך המחקרים נמשכים במלוא המהירות. עם זאת, ניתן להעלות את איכות החיים של החולה על ידי יישום טיפולים שונים להפחתת תסמיני המחלה על ידי רופא מומחה. להעלאת המודעות של קרובי המטופל המאובחן עם SMA לגבי הטיפול יש תפקיד חשוב בהקלת הטיפול בבית והעלאת איכות חייו של המטופל. מאחר שחולי SMA מסוג 1 וסוג 2 מתים לרוב עקב דלקות ריאות, חשוב ביותר לנקות את דרכי הנשימה של החולה במקרה של נשימה לא סדירה ולא מספקת.

רפואת מחלת SMA

Nusinersen, שקיבלה את אישור ה-FDA בדצמבר 2016, משמשת בטיפול בתינוקות וילדים. תרופה זו שמה לה למטרה להגביר את הייצור של חלבון בשם SMN מהגן SMN2 ולספק תזונה לתאים, ובכך לדחות את מוות הנוירונים המוטוריים ובכך להפחית את התסמינים. Nusinersen, אשר אושרה על ידי משרד הבריאות בארצנו ביולי 2017, הייתה בשימוש בפחות מ-200 חולים ברחבי העולם תוך מספר שנים. למרות שהתרופה קיבלה את אישור ה-FDA מבלי להבחין בין סוגי SMA, אין מחקרים על חולים מבוגרים. מאחר והשפעות ותופעות הלוואי של התרופה, שעלותה גבוהה מאוד, אינן ידועות במלואן, נחשב לנכון להשתמש בה רק עבור חולי SMA מסוג 1 עד לבירור השפעותיה על חולי SMA מבוגרים. לחיים בריאים וארוכים, אל תשכח לעבור את הבדיקות השגרתיות שלך אצל הרופא המומחה שלך.