IWמהי קדחת ים תיכונית משפחתית (FMF)?
קדחת ים תיכונית משפחתית היא מחלה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית המתבטאת בתלונות על כאבי בטן וחום בהתקפים ועלולה להתבלבל עם דלקת תוספתן חריפה.
מהי מחלת FMF (קדחת ים תיכונית משפחתית)?
קדחת ים תיכונית משפחתית נראית לעתים קרובות במיוחד במדינות הגובלות לים התיכון. הוא נפוץ בטורקיה, צפון אפריקה, ארמנים, ערבים ויהודים. זה ידוע בדרך כלל בשם קדחת ים תיכונית משפחתית (FMF).
מחלת FMF מאופיינת בכאבי בטן, כאבים ותחושת צריבה בכלוב הצלעות (פלוויטיטיס) וכאבי פרקים ונפיחות (דלקת פרקים) עקב דלקת של רירית הבטן, החוזרת בהתקפים ועשויה להימשך 3-4 ימים. לפעמים, אדמומיות עור בקדמת הרגליים עשויה להתווסף לתמונה. ככלל, התלונות הללו יכולות להיעלם מעצמן תוך 3-4 ימים, גם אם לא ניתן טיפול. התקפות חוזרות גורמות לחלבון הנקרא עמילואיד להצטבר בגופנו לאורך זמן. עמילואיד מצטבר לרוב בכליות, שם הוא עלול לגרום לאי ספיקת כליות כרונית. במידה פחותה, הוא עלול להצטבר בדפנות כלי הדם ולגרום לדלקת כלי דם.
ממצאים קליניים מתרחשים כתוצאה ממוטציה בגן הנקרא פירין. זה מועבר גנטית. בעוד שנוכחותם של שני גנים חולים יחד גורמת למחלה, נשיאת גן למחלה אינה גורמת למחלה. אנשים אלו נקראים "נשאים".
מהם התסמינים של קדחת ים תיכונית משפחתית (FMF)?
קדחת ים תיכונית משפחתית (FMF) היא הפרעה גנטית הנפוצה באזור הים התיכון. תסמינים של FMF יכולים להתבטא כהתקפי חום, כאבי בטן עזים, כאבי פרקים, כאבים בחזה ושלשולים. פרכוסי חום מתחילים בפתאומיות ונמשכים בדרך כלל בין 12 ל-72 שעות, בעוד לכאבי בטן יש אופי חד, במיוחד סביב הטבור. כאבי מפרקים מורגשים במיוחד במפרקים גדולים כמו הברך והקרסול, בעוד שכאבים בחזה יכולים להופיע בצד שמאל. ניתן לראות שלשול במהלך התקפים ולרוב ניתן לחוש אותו לזמן קצר.
כיצד מאבחנים מחלת קדחת ים תיכונית משפחתית (FMF)?
האבחון נעשה על סמך ממצאים קליניים, היסטוריה משפחתית, ממצאי בדיקה ובדיקות מעבדה. בדיקות אלו, יחד עם עליית לויקוציטים גבוהה, שיקוע מוגבר, עליית CRP ועליית פיברינוגן, תומכים באבחון של קדחת ים תיכונית משפחתית. היתרון של בדיקות גנטיות בחולים מוגבל מכיוון שהמוטציות שזוהו עד היום יכולות להימצא חיוביות רק ב-80% מחולי קדחת ים תיכונית משפחתית. עם זאת, ניתוח גנטי עשוי להיות שימושי במקרים לא טיפוסיים.
האם ניתן לטפל במחלת קדחת ים תיכונית משפחתית (FMF)?
נקבע כי טיפול בקולכיצין בקדחת ים תיכונית משפחתית מונע התקפים והתפתחות עמילואידוזיס בחלק ניכר מהחולים. עם זאת, עמילואידוזיס היא עדיין בעיה רצינית בחולים שאינם מצייתים לטיפול או מתעכבים בהתחלת הקולכיצין. טיפול בקולכיצין צריך להיות לכל החיים. ידוע כי טיפול בקולכיצין הינו טיפול בטוח, מתאים וחיוני לחולים בקדחת ים תיכונית משפחתית. מומלץ להשתמש גם אם המטופלת נכנסת להריון. לא הוכחה לקולכיצין השפעה מזיקה על התינוק. עם זאת, מומלץ לחולים בהריון עם קדחת ים תיכונית משפחתית לעבור דיקור מי שפיר ולבחון את המבנה הגנטי של העובר.