מהי מחלת ALS? תסמינים ותהליך

מהי מחלת ALS?

טרשת צדדית אמיוטרופית, או ALS, היא קבוצה נדירה של מחלות נוירולוגיות הנובעות בעיקר מפגיעה בתאי עצב האחראים לשליטה בתנועת שרירים רצונית. שרירים רצוניים אחראים על תנועות כגון לעיסה, הליכה ודיבור. מחלת ה-ALS היא פרוגרסיבית והתסמינים נוטים להחמיר עם הזמן. כיום, אין אפשרויות טיפול לעצור את התקדמות ALS או לספק ריפוי מלא, אך המחקר בנושא זה נמשך.

מהם התסמינים של ALS?

התסמינים הראשוניים של ALS באים לידי ביטוי באופן שונה בחולים שונים. בעוד שאדם אחד עשוי להתקשות להחזיק עט או כוס קפה, לאדם אחר עשוי להיות בעיות בדיבור. ALS היא מחלה שמתקדמת בדרך כלל בהדרגה.

קצב התקדמות המחלה משתנה מאוד מחולה לחולה. למרות שזמן ההישרדות הממוצע לחולי ALS הוא 3 עד 5 שנים, חולים רבים יכולים לחיות 10 שנים או יותר.

התסמינים המוקדמים הנפוצים ביותר ב-ALS הם:

• מועד תוך כדי הליכה,
• קושי לשאת דברים,
• ליקויי דיבור,
• בעיות בליעה,
• התכווצויות ונוקשות בשרירים,
• קושי בשמירה על ראש זקוף עשוי להיות רשום כדלקמן.

ALS עשויה להשפיע בהתחלה רק על יד אחת. או שאתה עלול להיתקל בבעיות עם רגל אחת בלבד, מה שמקשה על ההליכה בקו ישר. עם הזמן, כמעט כל השרירים שבהם אתה שולט מושפעים מהמחלה. חלק מהאיברים, כמו שרירי הלב ושלפוחית ​​השתן, נשארים בריאים לחלוטין.

ככל שה-ALS מחמיר, יותר שרירים מתחילים להראות סימנים של המחלה. תסמינים מתקדמים יותר של המחלה כוללים:

• חולשה חמורה בשרירים,
• ירידה במסת השריר,
• ישנם תסמינים כמו בעיות לעיסה מוגברת ובליעה.

מהם הגורמים ל-ALS?

המחלה עוברת בתורשה מההורים ב-5 עד 10% מהמקרים, בעוד שבאחרים לא ניתן למצוא סיבה ידועה. סיבות אפשריות בקבוצת חולים זו:

מוטציה גנטית . מוטציות גנטיות שונות יכולות להוביל ל-ALS תורשתי, הגורם לתסמינים כמעט זהים לצורה הלא-תורשתית.

חוסר איזון כימי . רמות מוגברות של גלוטמט, שנמצא במוח ומתפקד לשאת מסרים כימיים, זוהו אצל אנשים עם ALS. מחקרים הראו שעודף גלוטמט גורם נזק לתאי עצב.

תגובה חיסונית לא מווסתת . לפעמים מערכת החיסון של אדם יכולה לתקוף את התאים הנורמליים של גופו, מה שמוביל למוות של תאי עצב.

הצטברות לא תקינה של חלבונים . צורות חריגות של חלבונים מסוימים בתאי עצב מצטברים בהדרגה בתוך התא ופוגעים בתאים.

כיצד מאבחנים ALS?

קשה לאבחן את המחלה בשלבים הראשונים; כי התסמינים יכולים לחקות כמה מחלות נוירולוגיות אחרות. כמה בדיקות ששימשו לשלול תנאים אחרים:

• אלקטרומיוגרמה (EMG)
• מחקר הולכה עצבית
• הדמיית תהודה מגנטית (MRI)
• בדיקות דם ושתן
• ניקור מותני (תהליך של הוצאת נוזל מחוט השדרה על ידי החדרת מחט לתוך המותניים)
• ביופסיית שרירים

מהן שיטות הטיפול ב-ALS?

טיפולים אינם יכולים לתקן את הנזק שנגרם על ידי המחלה; אבל זה יכול להאט את התקדמות הסימפטומים, למנוע סיבוכים ולהפוך את המטופל לנוח ועצמאי יותר. הטיפול דורש צוות משולב של רופאים וצוות רפואי שהוכשר בתחומים רבים. זה יכול להאריך את ההישרדות שלך ולשפר את איכות החיים שלך. בטיפול נעשה שימוש בשיטות כגון תרופות שונות, פיזיותרפיה ושיקום, ריפוי בדיבור, תוספי תזונה, טיפולי תמיכה פסיכולוגית וחברתית.

קיימות שתי תרופות שונות, Riluzole ו-Edaravone, המאושרות על ידי ה-FDA לטיפול ב-ALS. רילוזול מאט את התקדמות המחלה אצל אנשים מסוימים. הוא משיג את האפקט הזה על ידי הפחתת הרמות של שליח כימי בשם גלוטמט, שנמצא לעתים קרובות ברמות גבוהות במוחם של אנשים עם ALS. רילוזול היא תרופה הנלקחת דרך הפה בצורת גלולות. Edaravone ניתן לחולה דרך הווריד ועלול לגרום לתופעות לוואי חמורות. בנוסף לשתי התרופות הללו, הרופא עשוי להמליץ ​​על תרופות שונות להקלה על תסמינים כגון התכווצויות שרירים, עצירות, עייפות, ריור מוגזם, בעיות שינה ודיכאון.